O síndrome de Klippel Feil
O síndrome de Klippel Feil , é unha enfermidade rara, conxénita do grupo das chamadas malformacións da charnela cráneocervical (unión entre a parte superior da columna e do cráneo) que consiste na fusión conxénita de dúas ou máis vértebras cervicais.
Descoñécese a etioloxia de este síndrome pero asociáronse factores ambientais e xenéticos, que provocan un defecto no desenvolvemento embrionario entre as 3 e 8 semanas de xestación, que provoca a falta de segmentación das metámeras (segmento resultante da división primitiva do embrión) cervicais e como consecuencia, os corpos vertebrais da columna cervical non se separan permanecendo fusionados.
Foi descrito por primeira vez en 1912 por Maurice Klippel e André Feil.
Según o tipo de fusión das vértebras pode ser:
1. Síndrome de klippel feil tipo I: Fusión masiva das vértebras cervicais con afectación de vértebras torácicas.
2. Síndrome de klippel feil tipo II: fusión dun ou dous espacios vertebrais, asociado a outras anomalías vertebrais como hemivértebras.
3. Síndrome de klippel feil tipo III: fusión das vértebras cervicais e torácicas.
Clinicamente caracterízase por: pescozo curto e limitación da movilidade do pescozo por fusión das vértebras cervicais e implantación posterior baixa do cabelo. Como consecuencia disto a cabeza parece estar asentada directamente sobre o tórax, a cara parece distorsionada e as orellas son de implantación baixa.
A presencia de alteracións sistémicas e esqueléticas é frecuente, e asóciase con: escoliosis no 60% dos casos;anomalías renais no 35%; deformidade de Sprenxel (fusión da clavícula coas vértebras cervicais) no 30%; hipoacusia (disminución da capacidade auditiva) no 30% e anomalías cardíacas no 15% dos pacientes.
O diagnóstico clínico confírmase mediante técnicas de estudio por imaxe, resonancia magnética nuclear e tomografía helicoidal (imaxe detallada das áreas internas do corpo). Son imaxes dreadas por un ordenador conectado a unha máquina de raios X.
O síndrome de Klippel Feil presenta unha gran variedade xenética, habéndose descrito casos con herencia autosómica dominante e outros recesiva, así como casos esporádicos debidos a unha mutación de novo.
En España coñécense 18.000 casos de afectados con hipoacusia.
Personalmente podo dicir que é unha enfermiade dolorosa, que che impide realizar moitas das cousas cotiás da vida e como é dexenerativa, tela para toda a vida.
As fontes que empreguei foron: documentos médicos que teño na casa e algún dato do instituto de saúde Carlos III.
Para máis información http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=33856&id_seccion=981&id_ejemplar=3489&id_revista=20
Este post foi elaborado por Cristina Bernárdez Pérez no curso 09-10
Tags: enfermidades raras