As enfermidades raras.
Estamos habituados a oír a diario diversos nomes de enfermidades, pero hai un grupo moi amplo de patoloxías, que afectan a un número reducido de persoas, das que moi pouca xente fala. Este feito fai que estean un pouco olvidadas, marxinadas. É o caso das enfermedades raras, minoritarias. Segundo a U.E unha enfermidade considérase rara cando non afectan a máis de 5 de cada 10 000 persoas pero, segundo algunhas fontes médicas, son menos de 100 as enfermidades raras que compren con ese dato. En total existen entre 6 000 e 8 000 enfermidades raras, e se estima entre 4 000 e 5 000 o número delas para as que non existen tratamiento totalmente curativo.
A realidade e que ao redor de 30 millóns de europeos están afectados (xa só en España hai tres millóns) e o 8% da poboación mundial estará afectada nalgún momento da súa vida.
As características deste tipo de enfermidades son as seguintes:
- Son de baixa prevalencia (frecuencia).
- Enfermidades con alta tasa de mortalidade que debilitan a longo plazo ou producen invalidez crónica a quen as sufre.
- Afectan tanto a homes como a mulleres, aínda que os casos de morte son superiores nas mulleres.
- O 50% destas enfermidades teñen lugar na nenez.
- A maioría delas son enfermidades xenéticas (o 80%). As restantes débense a factores históricos, sociais ou ambientais.
- Son moi dolorosas.
- Alto nivel de complexidade clínica que dificultan o seu diagnóstico: o feito de que sexan tan difíciles de tratar da lugar a que de primeiras o diagnóstico moitas veces sexa erróneo.
- A maioría afectan a máis dun órgano vital.
- Exite unha gran falta de información, de investigación e de profesionais cualificados para tratar estas enfermidades.
- O feito de que sexan minoritarias provoca unha falta de conciencia pública e que se realicen poucas inversións en investigación.
- Ter este tipo de enfermedades pode levar ao aillamento, exclusión, discriminación…
Para palialas existe un tipo de medicamentos específicos, pero estes non están moi desenvoltos. Son os chamados medicamentos orfos. Como afectan a un número baixo da poboación non son rentables para as empresas farmacéuticas. Esta tamén é unha das causas polas que as enfermidades raras costa tanto tratalas.
Existen asociacións de axuda aos enfermos e familiares que pretenden a reivindicación a igualdade de oportunidades para as persoas con patoloxías deste tipo e concienciar á sociedade. É o caso do FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) que se basea en 3 principios:
- Igualdade para os pacientes na asistencia social e sanitaria
- Equidade nos seus dereitos sociais básicos: saúde, educación, emprego e vivenda
- Equidade nos tratamentos, terapias e medicamentos orfos necesarios para o abordaxe da enfermidade.
Aquí tedes o logo do día mundial das enfermidades raras (28 de Febreiro).
No seguinte enlace atoparedes unha lista de moitas destas enfermidades aínda que non existe unha específica de todas xa que moitas delas descoñécense aínda. http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html
Nas seguintes páxinas atoparedes todo tipo de información con respecto ao tema:
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara
http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=36&Itemid=51
Tamén obtiven información da súa páxina ofial aínda que agora está fóra de servicio.
Paréceme moi inxusto que as empresas farmacéuticas ou a sanidade non teña case en conta a este grupo minoritario de persoas. Penso que os gobernos deberían implantar máis axudas para estudar as enfermidades raras xa que son un problema que afectan cada vez a máis xente. Entón, por seren enfermidades orfas, minoritarias, débense discriminar? Os problemas que acarrean son moi graves e non só afectana quen as sufre, senón a todos os seus familiares, este feito non fai que deixen de ser tan minoritarias?.
Estou totalmente dacordo cos principios propostos pola FEDER xa que está ben que haxa asociacións de este tipo para defender os dereitos dos enfermos. E vós, que pensades acerca deste tipo de enfermidades? Coñeciádelas?
Esta entrada foi elaborada por Eva González no curso 2010-11
Tags: enfermidades raras