Insomnio familiar fatal (IFF)
O insomnio familiar fatal é unha enfermidade hereditaria extremadamente rara que pertence ao grupo de patoloxías coñecidas como encefalopatías esponxiformes transmisibles. Produce unha dexeneración do sistema nervioso que se manifesta por unha alteración severa do ritmo circadiano , acompañada de ataxia (carencia da coordinación de movementos musculares) de severidade progresiva, hipertermia, sudoración e trastornos endocrinolóxicos. O insomnio deteriora progresivamente a saúde daquel que a padece ata facerlle entrar en coma e provocarlle a morte.
O insomnio familiar fatal foi descrito por primeira vez no ano 1986 nunha familia italiana da rexión do Véneto. Afecta a ambos os sexos e normalmente aparece na idade adulta, aínda que se describiron casos de aparición infantil e xuvenil.
A manifestación principal é o insomnio progresivo e intratable: o paciente é incapaz de conciliar o soño, aínda que quere facelo, pecha os ollos e intenta adormentarse, as alucinacións e as crises respiratorias devólvenlle a un estado de vixilia. As funcións cognitivas vanse alterando irreversiblemente, con trastornos na atención e a memoria, depresión e alteracións da conduta. A enfermidade tamén orixina alteracións endocrinológicas que se deben á perda do ritmo circadiano na secreción de certas hormonas como melanina, prolactina e hormona do crecemento, ademais de aumento da secreción de cortisol (a hormona da tensión).
Como sucede con tantas outras enfermidades raras, non existe actualmente un tratamento que poida curar o insomnio familiar fatal.
Fontes de información: wikipedia, tnrelaciones
Imaxe: saludpasion
Este post foi elaborado por Hector Sierra no curso 2011-12
Tags: enfermidades raras