Progeria
A progeria é unha enfermidade xenética causada pola mutación dun xen, o que provoca a rotura da hélice dobre do ADN e alteracións estructurais no núcleo das células. Estas alteracións o que causan e un rápido envellecemento das células, ademáis de outras variacións físicas nos enfermos que a padecen, facendo que a súa apariencia sexa a dunha persoa de idade avanzada.
Afecta a un de cada 8 millóns de recen nacidos, facendo que a súa esperanza de vida ronde os 14 anos.
As características físicas máis destacables entre os que padecen esta enfermidade son:
- A macroencefalia
- Estatura baixa
- Inexistencia de pelo, tanto na cabeza coma en pestañas e cellas.
- Pel arrugada
- Ollos prominentes en nariz de gran tamaño
Estas persoas tamén teñen propensión a padecer enfermidades cardíacas e esqueléticas.
O diagnóstico da enfermidade dáse no primeiro ano de vida do bebé, que sufre de alopecia, retardo do crecemento e anomalías na pel. Non se coñece ningñun tratamento para curar esta enfermidade, pero para paliar os síntomas os pacientes normalmente son tratados con hormónas do crecemento e con dietas hipercalóricas.
As principais causas da morte dos enfermos de progeria son a alteroesclerosis e fallos cardíacos como infarto de miocardio ou trombosis coronaria.
Un dos casos máis afamados desta enfermidade é a do pintor sudafricano Leon Botha, quen conseguiu vivir ata os 26 anos logrando ser un afamado pintor en Sudáfrica e vencendo sorprendentemente a enfirmadade durante moitos más anos do habitual.
Medlineplus (Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.)
Este post foi elaborado por Hector Sierra no curso 2011-12
Tags: enfermidades raras, progeria