O síndrome de Down
O síndrome de Down é unha alteración xenética producida pola presenza dun cromosoma extra (ou dunha parte del), de maneira natural e espontánea, na parella cromosómica 21, de tal maneira que as células destas persoas teñen 47 cromosomas con tres cromosomas en dito par, cando o habitual é que sólo existan dúas. O cromosoma extra causa problemas no desarrollo do corpo e do cerebro. O síndrome de Down é unha das anomalías conxénitas máis comúns dos seres humanos.
- Síntomas
Os síntomas do síndrome de Down varían dunha persoa a outra e poden ir de leves a máis graves. Sin embargo, os nenos que padecen esta anomalía teñen unha apariencia física ampliamente recoñecida. Os signos físicos máis comúns: Diminución do tono muscular ao nacer, exceso de pel na nuca, nariz achatada, unións separadas entre os ósos do cráneo, único pliegue na palma da man, orellas pequenas, boca pequena, ollos hinchados hacía arriba, mans cortas e anchas con dedos curtos e anchos, manchas de Brushfield (manchas blancas na parte coloreada do ollo).
No Síndrome de Down, o desarrollo físico é máis lento do normal e a mayoría dos nenos que o padecen nunca alcanzan a súa estatura adulta. Os nenos tamén poden ter retraso no desarrollo mental e social. Os problemas máis comúns abarcan: comportamento impulsivo, deficiencia na capacidade de distinción, período curto de atención, aprendizaxe lento. Aínda que o seu período de aprendizaxe non sea rápido, estes nenos poden desarrollar habilidades e destrezas ao largo da súa vida. A medida que os nenos con Sindrome de Down crecen e vólvense conscientes das súas limitacións poden sentir ira e frustación.
- Problemas asociados ao Síndrome de Down
Mentras que algúns nenos con este trastorno xenético non teñen problemas de saúde de importancia, outros teñen unha gran cantidade de problemas médicos que requiren coidados adicionales . Moitos destes problemas son:
-Case todos presentan cardiopatías congénitas.
-Son proclives a desarrollar hipertensión pulmonar (afección grave que pode provocar danos pulmonares irreversibles). Dado isto, todos os bebés que teñen este síndrome deben de ser evaluados por un cardiólogo pediátrico.
-Problemas visuais (estrabismo, miopía, hipermetropía, catarátas) e auditivos (acumulación de líquido no oído interno ou existencia de problemas estructurais no mesmo oído).
-Outras afecciones médicas serían: problemas tiroideos, anomalías intestinais, trastornos convulsivos, problemas respiratorios, obesidade, infeccións e leucemia infantil. A maioría destas dispoñen de tratamento.
Para evitar que algún destes problemas afecte a súa capacidade de aprendizaxe e ás súas habilidades lingüísticas é preciso levar con regularidade a estes nenos aos médicos especializados nesas afeccións.
- Tratamento
Non hai un tratamento específico para o Síndrome de Down, pero esta anomalía pode provocar outros problemas que requiran operacións ou outros coidados (obstrucción gastrointestinal, anomalías cardíacas…)
- Pronóstico
Actualmente as persoas que padecen este trastorno xenético viven máis tempo que anos atrás e incluso moitos deles poden levar vidas independentes. Aínda que pode haber complicacións que poden acurtar o seu tempo de vida.
- Opinión persoal
Na miña opinión, a xente que padece este trastorno xenético, non merece o desprezo de ninguén, polo simple feito de que son persoas como nós, aínda que leven unha vida un pouco diferente a nosa, pero non tan diferente, xa que, eles tamén finxen durmir e fan outras trasnadas cando son pequenos; xogan cos monecos e aprenden cando xa son rapaciños, e incluso moitos deles teñen a oportunidade de traballar e facer moitas das cousas que a xente cree que esta anomalía non lle permite. Esa xente e maila que non os respecta están moi equivocados, porque estas persoas poden facerse valer na vida, aínda que sexa dunha maneira distinta, porque eles non deixan de ser un exemplo para todos nós, porque non todo o mundo encara os problemas coa inocencia e o sorriso coa que o fan estas persoas.
- Fontes de información
MedlinePlus : un servizo da Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. (Institutos Nacionales da Saúde)
Down España : páxina web que apórtanos eventos, artículos, publicacións, noticias, información e axuda
Kids Health : páxina con información sobre a saúde infantil
Entrada elaborada no curso 12-13 por María Tellado Porto