Enfermidades xenéticas
Para esclarecer que se entende por enfermidade xenética, chamadas tamén hereditarias ou conxénitas, debemos revisar o concepto de xene ou partícula que transmite caracteres de pais á fillos. Os xenes están nos cromosomas, estruturas filamentosas que se atopan no núcleo de todas as células do corpo. Cada cromosoma ten miles de xenes diferentes. Os xenes atópanse sempre en pares. O pai e a nai provén cada un un xene dos seus pares para formar un novo par para o neno. Desta maneira, os xenes sempre pasan características familiares dunha xeración á seguinte. Os pais non poden controlar os xenes que herdan os seus fillos.
Así existen enfermidades dos pais cuxa información está contida nos xenes e estes son capaces de traspasarse aos fillos cando se realiza a fecundación do óvulo materno.
As enfermidades xenéticas corresponden a un grupo heteroxéneo de afeccións que no seu desenvolvemento presentan un significativo compoñente xenético. Iso pode ser algunha alteración nun só xene, en varios xenes (polixenes) ou en moitos xenes (cromosomas). A alteración xenética pode producir directamente a enfermidade (por exemplo, o caso da Hemofilia ) ou interactuar con factores ambientais (como, por exemplo, a predisposición xenética no desenvolvemento da hipertensión arterial).
Hemofilia :
A hemofilia é un trastorno do sangue hereditario (herdado) no que o sangue non se pode coagular normalmente no lugar onde hai unha ferida ou lesión. Este trastorno ocorre porque certos factores da coagulación do sangue faltan ou non funcionan debidamente. Isto pode causar hemorraxias, perda de sangue abundante, dun corte ou ferida. Tamén pode suceder unha hemorraxia interna espontánea, especialmente nas articulacións e músculos. A hemofilia afecta o sexo masculino máis frecuentemente que ao sexo feminino.
Hai dous tipos de hemofilia herdada:
Tipo A, é o tipo máis común, é causada por unha deficiencia do factor VIII, unha das proteínas que axuda ao sangue a formar os coágulos. A hemofilia de Tipo B é causada por unha deficiencia no factor IX.
Cada persoa ten nos seus xenes parte do que será a historia da súa vida. O avance da xenética, permite xa que pais que sofren eles mesmos, ou alguén da súa familia unha enfermidade das coñecidas como raras, poidan ter un bebé san. E isto é posible a partir do Diagnóstico Xenético Preimplantatorio.
O descubrimento do xenoma humano está a permitir xa avances no diagnóstico de enfermidades antes do nacemento e en xeral, no coñecemento das enfermidades raras. Aínda así e difícil ter controladas todas e correse o risco de sufrir algunha.
Fontes de información:
Páxina de profesores en liña: artigo sobre enfermidades xenéticas
Páxina dunha clínica de Cleveland: artigo sobre hemofilia
Páxina da Junta de Andalucia: artigo sobre diagnostico xenético
Entrada elaborada no curso 12-13 por Andrea Presa Domínguez